短短半年时间，32岁小伙4个足趾莫名脱落，去了多家医院都未能诊断病因，在快绝望时，终于查出病因，原来患有罕见病钙化防御，更多具体详情一起往下了解！
32岁刘某在10多年前不幸诊断出尿毒症，现已维持性透析十年。4年前，刘某感到全身酸痛，到当地医院检查后发现甲状旁腺激素已经高达2500 pg/mL(正常值为10-65pg/mL)，考虑是继发性甲旁亢。之后长期口服补钙，甲状旁腺激素仍在2000+pg/mL。半年前，更可怕的事情发生了。原来刘某出现多发性皮损伴溃烂，尤其是双足的足趾出现坏死破溃，很快左足第四足趾、右足第二、三、四足趾慢慢脱落，在当地医院进行“止痛、抗感染”治疗，但效果不佳。
据悉，刘某年纪轻轻，但有高血压病史10余年，最高血压220/150毫米汞柱，在血透后血压逐步下降，血压低至70/40毫米汞柱左右，当地医院考虑血压太低行甲状旁腺切除术风险较大，所以拒绝手术治疗。
治疗：多学科携手冒险施行手术
不久前，患者刘某辗转到中大医院肾脏科就诊。经过查体发现，患者双足有4个足趾已脱落，患者左肩部、左腹股沟、双侧膝关节内、右侧背部皮肤异常隆起，直径有3-5cm，影像学检查提示甲状旁腺多发包块且功能亢进，明确诊断为“继发性甲旁亢”。
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由慢性肾衰竭引起的继发性甲旁亢，从流行病学角度说已达八成以上，它几乎成了透析患者“不可避免”的经历。张晓良主任指出，继发性甲旁亢是慢性肾脏病发展至中晚期常见的一种严重影响患者生活质量的并发症，不仅表现为钙磷代谢紊乱、转移性钙化，还会导致骨代谢异常、骨骼、关节疼痛、骨骼畸形，是患者致残、致死的重要原因。因此，尤其是透析患者，一旦发生继发性甲旁亢，是需及时诊治的。考虑患者之前药物治疗效果欠佳，手术治疗迫在眉睫。
当时患者血压波动在70/40毫米汞柱左右，在麻醉科保驾护航下，中大医院普外科专家为这位高危甲旁亢患者成功施行“甲状旁腺切除术”。
探因：年轻男子为何患上罕见病
为何男子足趾会莫名脱落?皮肤破溃进展如此迅速?其实全因他患上一种罕见病——钙化防御，也称为钙化性尿毒症性小动脉病，是一种潜在性致死的罕见皮肤血管病，常见于腹部、乳房、臀部和四肢。钙化防御目前病因不明，有临床研究显示，继发性甲旁亢患者发生钙化防御的几率更大。
张晓良主任介绍说，对于钙化防御，组织活检虽然是金标准，但是有时需要多次活检才能得到病理学诊断，会延误治疗且能引起新发皮损。因此，最终没为患者进行组织活检。根据男子存在典型的皮肤损害，出现多发皮下结节、溃疡和干性坏死，考虑患者长期透析病史、大剂量使用钙剂、明显血管钙化等，最终临床考虑是“钙化防御”。
钙化防御是一种致死性的血管性疾病，多见于透析治疗的终末期肾病患者。典型临床表现为剧烈疼痛的皮肤损害，常见于腹部、乳房、臀部和四肢，早期主要是网状青斑、紫罗兰色的斑块或硬化的结节，逐步进展为皮肤溃疡和坏死，易继发感染。
据介绍，钙化防御在全球范围内均有报道，在德国及日本透析患者中其发病率分别为4/10,000及1/10,000，然而在美国透析患者人群中其估测的发病率约为35/10,000，且呈现逐渐增加的趋势。
对症：综合治疗控制全身病变
“术后甲状旁腺激素水平明显降低，但疼痛仍存在。诊断患者为钙化防御后，我们成立了专门的钙化防御诊治小组，通过给予硫化硫酸钠为主的综合治疗，患者的疼痛明显减轻，成功治疗皮肤坏死。”张晓良主任介绍，该男子现足部坏死已经逐步愈合，全身病变控制，肢体血供好转，已康复出院。
该院肾脏科刘玉秋博士介绍说，钙化防御目前治疗措施主要包括：低钙饮食，调整透析方案，静脉使用硫代硫酸钠，抗生素预防感染，多学科伤口护理、镇痛，改善贫血及营养等。硫代硫酸钠是一种氰化物中毒的解毒剂，2004年首次报道在钙化防御方面的成功应用，但目前仍属于超说明书用药。
钙化防御的病因尚不完全清楚，多数认为与骨骼和矿物质代谢紊乱有关。透析、大剂量使用碳酸钙、钙磷代谢紊乱、继发性甲旁亢、低蛋白血症等都是钙化防御的高危因素。专家提醒，防治钙化防御需早期发现、诊断及干预，一旦发现网状青斑、紫罗兰色的斑块或硬化的结节等早期症状，要及时到专科就诊。
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